每年6月21日是世界漸凍人日。相較于腦卒中、帕金森等常見神經(jīng)系統(tǒng)疾病，漸凍癥的大眾認(rèn)知度更低，很多人對(duì)肢體無力、肌肉跳動(dòng)等早期癥狀一無所知，導(dǎo)致不少患者延誤診療，錯(cuò)失最佳干預(yù)時(shí)機(jī)。正視漸凍癥、了解漸凍癥、早防早治，是我們守護(hù)特殊病患群體最好的方式。

兩年前，53歲的以色列患者J先生（化名）察覺到身體出現(xiàn)異常，他的右腳使不上勁兒，還常常抽筋。起初他并未重視，以為只是普通勞累導(dǎo)致的小問題。

可身體的異常在持續(xù)加重，局部的不適慢慢蔓延至整個(gè)右腿。一年后，他的右手力量也明顯減退，日常系紐扣、抓握物品等精細(xì)動(dòng)作都變得困難。

之后，他的肌肉開始頻繁不受控制的跳動(dòng)，近兩個(gè)月，呼吸功能也受到影響，他時(shí)常感覺胸悶、吸氣費(fèi)力。

為明確病因，J先生來到北京天壇普華醫(yī)院就診。

結(jié)合他的病程發(fā)展和臨床癥狀，北京天壇普華醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科孫慧英醫(yī)生高度懷疑為肌萎縮側(cè)索硬化，也就是大眾熟知的漸凍癥，隨即安排他住院完善系統(tǒng)檢查。

查體結(jié)果顯示，J先生的右腿、雙手肌肉已出現(xiàn)明顯萎縮，行走不穩(wěn)，神經(jīng)系統(tǒng)反射存在異常。核心肌電圖檢查提示，全身多處神經(jīng)廣泛性損傷，是漸凍癥的典型病變特征。同時(shí)肺功能檢查證實(shí)，他的呼吸肌功能已受累，病情已進(jìn)展至中期。

雖然漸凍癥目前無法治愈，但醫(yī)生并非束手無策。為了給患者更好的治療，醫(yī)院邀請(qǐng)北京天壇醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)中心張?jiān)趶?qiáng)主任會(huì)診，并為J先生制定了個(gè)體化綜合治療方案，使用臨床一線延緩病情藥物，搭配營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)、改善循環(huán)的對(duì)癥治療，保護(hù)殘存的正常神經(jīng)細(xì)胞。同時(shí)，康復(fù)團(tuán)隊(duì)針對(duì)性開展呼吸功能與肢體康復(fù)訓(xùn)練。

經(jīng)過系統(tǒng)治療，J先生明顯感覺右側(cè)肢體力量有所恢復(fù)，右腿有勁兒了，胸悶、呼吸不暢的情況顯著緩解。出院時(shí)，孫慧英醫(yī)生叮囑他：要堅(jiān)持康復(fù)鍛煉，不能擅自停藥，晚上睡覺最好用上無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣。

孫慧英醫(yī)生介紹，"漸凍癥"是一個(gè)通俗的叫法，它的專業(yè)名稱叫肌萎縮側(cè)索硬化癥，簡(jiǎn)稱ALS。它和老年癡呆、帕金森病一樣，都屬于神經(jīng)系統(tǒng)的退行性疾病。

簡(jiǎn)單來說，我們大腦和脊髓中有一種叫做"運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元"的細(xì)胞，它的工作是向肌肉發(fā)出指令，指揮我們完成各種動(dòng)作。當(dāng)這些細(xì)胞不明原因地逐漸死亡、丟失，肌肉就失去了指揮，從而慢慢出現(xiàn)萎縮、無力、僵硬。患者就像被一點(diǎn)一點(diǎn)"凍住"一樣，因此被稱為"漸凍人"。

重點(diǎn)預(yù)警：漸凍癥早期信號(hào)，出現(xiàn)即需就醫(yī)

漸凍癥起病隱匿，早期癥狀輕微、進(jìn)展緩慢，極易被當(dāng)成勞累、頸椎病忽略，這也是多數(shù)患者確診即中晚期的主要原因。牢記早期信號(hào)，是早發(fā)現(xiàn)的第一步。

肌肉萎縮是最典型的首發(fā)表現(xiàn)，多單側(cè)肢體發(fā)病，常見于手部虎口、指縫、小腿位置，可見局部肌肉凹陷、肢體不對(duì)稱，無疼痛、麻木，但肉眼可見消瘦、塌陷。

肌肉頻繁跳動(dòng)是重要預(yù)警信號(hào)，身體靜止放松時(shí)，局部肌肉反復(fù)、不自主抽動(dòng)，持續(xù)出現(xiàn)、不會(huì)自行消失。隨著病情發(fā)展，會(huì)逐漸出現(xiàn)肢體乏力，抬手、走路、抓握動(dòng)作費(fèi)力。

病情進(jìn)展后，會(huì)逐漸累及咽喉、呼吸肌，出現(xiàn)飲水嗆咳、吞咽費(fèi)力、舌肌萎縮，后期引發(fā)胸悶、呼吸困難。

一旦出現(xiàn)以上任意癥狀，無需等待觀察，必須及時(shí)就醫(yī)排查。

漸凍癥造成的神經(jīng)元損傷具有不可逆性，目前醫(yī)學(xué)上尚無法徹底根治，但臨床實(shí)踐證明，越早開展規(guī)范、持續(xù)的干預(yù)治療，越能有效放緩病情惡化速度，最大限度保留患者的肢體功能、呼吸功能與生活質(zhì)量，延長(zhǎng)生存期。早發(fā)現(xiàn)、早確診、早治療，是目前對(duì)抗?jié)u凍癥最關(guān)鍵、最有效的手段。相信隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)不斷進(jìn)步，在不久的未來，我們終將迎來更高效、更精準(zhǔn)的治療方案，為漸凍癥患者帶來更多希望與曙光。

普華專家

張?jiān)趶?qiáng)

神經(jīng)病學(xué)中心 主任醫(yī)師

北京天壇醫(yī)院

專業(yè)擅長(zhǎng)：周圍神經(jīng)與肌肉疾病，神經(jīng)系統(tǒng)罕見病。在Brain，Brain pathology,Neurolo-gy等SCI期刊發(fā)表論文30余篇，國(guó)內(nèi)核心期刊發(fā)表60余篇論文。主持和完成國(guó)自然課題、北京市重大專項(xiàng)研究課題。

教授，博士研究生導(dǎo)師。國(guó)家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)系統(tǒng)罕見疾病研究中心主任。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)肌肉病科主任。中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)肌肉病學(xué)組副組長(zhǎng)，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)病理學(xué)組委員。北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)會(huì)委員。北京神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)周圍神經(jīng)與疾病委員會(huì)副主任委員。中國(guó)罕見病聯(lián)盟神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員。

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孫慧英

神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生

北京天壇普華醫(yī)院

專業(yè)擅長(zhǎng)：神經(jīng)內(nèi)科常見多發(fā)及疑難重癥疾病的診斷和治療。如腦梗死、腦出血、癲癇、帕金森氏病、腦炎、腦膜炎、頭暈、頭痛等。

北京天壇普華醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)生、碩士研究生；武漢大學(xué)本碩連讀，臨床醫(yī)學(xué)、神經(jīng)病學(xué)方向，2012年畢業(yè)；畢業(yè)后曾在南昌市第一醫(yī)院各大內(nèi)科、急診、重癥病房輪崗2年，打下了扎實(shí)的醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)；2015年加入北京天壇普華醫(yī)院，在神經(jīng)內(nèi)科工作近10年，對(duì)神經(jīng)內(nèi)科的常見病及罕見病均有豐富的診治經(jīng)驗(yàn)。

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