國際罕見病日

Rare Disease Day

2024年2月29日

2024年2月29日是第17個(gè)“國際罕見病日（Rare Disease Day）”。

2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURORDIS）發(fā)起了首屆國際罕見病日活動(dòng)，其后在各國的擁護(hù)下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。今年國際罕見病日的宣傳主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”(Share Your Colours)，旨在提高公眾對(duì)罕見病及罕見病群體的認(rèn)知，幫助罕見病患者及時(shí)診斷干預(yù)，提高生存質(zhì)量。讓罕見病被看見，點(diǎn)亮你的生命色彩。

什么是罕見病？

罕見病，是發(fā)病率極低的疾病統(tǒng)稱，其中約80%的罕見病由遺傳引起，約50%兒童期發(fā)病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。雖名為“罕見病”，但罕見病其實(shí)并不“罕見”。目前，全球罕見病約有7000多種，罕見病患者約2.5億人。我國現(xiàn)有罕見病患者超2000萬人，每年新增患者超20萬。每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶。所以，罕見病離我們并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。

科普時(shí)間

脊髓性肌萎縮癥

（spinal muscular atrophy，SMA）

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。屬于常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見，根據(jù)發(fā)病年齡和肌無力嚴(yán)重程度臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即嬰兒型、中間型及少年型。臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發(fā)育及感覺均正常。Ⅰ型患者一般生存期在2歲以內(nèi)，Ⅱ型患者生存期在5歲以內(nèi)，而Ⅲ型患者可存活至成人病情進(jìn)展較慢，最終均死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。

2018年該病被列入《第一批罕見病目錄》。脊髓性肌萎縮癥（SMA）發(fā)病率為 1/10 000~1/6 000，攜帶率約為1/50。約 96％的 SMA 患者由SMN1 基因外顯子 7、8 純合缺失導(dǎo)致，或只存在外顯子 7 純合缺失，大多數(shù)患者的缺失遺傳自父母。當(dāng)夫妻雙方均為攜帶者時(shí)，每一胎都有1/4的概率生育SMA患兒。

脊髓性肌萎縮癥

如何預(yù)防？

1.脊髓性肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查：

由于SMA具有攜帶率高、疾病嚴(yán)重、致病機(jī)理明確、治療費(fèi)用昂貴的特點(diǎn)。通過SMA產(chǎn)前攜帶者篩查及產(chǎn)前診斷，是避免SMA患兒的出生最行之有效的辦法。

小貼士Tips：

處于備孕期或孕周小于20周的夫婦，可直接到南京市婦幼保健院三號(hào)樓二樓申請(qǐng)SMA 篩查（周一至周五及周六上午，節(jié)假日除外），無需預(yù)約和掛號(hào)，無需空腹。僅須抽取靜脈血兩毫升，報(bào)告周期2周。咨詢電話：52226309

2.新生兒基因篩查

隨著SMA治療藥物（諾西那生鈉注射液）的問世，通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)疾病，早期診斷和干預(yù)，能夠改善患兒預(yù)后。新生兒基因篩查在傳統(tǒng)生化篩查的基礎(chǔ)上。將篩查病種拓展至包括SMA在內(nèi)數(shù)百種遺傳病，臨床意義重大。

小貼士Tips：

新生兒出生后48小時(shí)采集足跟血，制成干血濾紙片，送檢新生兒基因篩查項(xiàng)目，報(bào)告周期4周。家長(zhǎng)可直接到南京市婦幼保健院三號(hào)樓二樓咨詢，電話：52226310

稿件來源丨遺傳醫(yī)學(xué)中心 孟露露

責(zé)任編輯丨王凝嫣

內(nèi)容校對(duì)丨張卉 史月

審核發(fā)布丨蔡曉潔

欄目分類丨婦幼健康科普

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