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超聲心動圖在法布雷病篩查與鑒別中發(fā)揮重要作用，進(jìn)一步規(guī)范超聲篩查流程、關(guān)注法布雷紅旗征，強(qiáng)化心超科與臨床協(xié)作，是法布雷患者早診早治的關(guān)鍵。

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積癥，可引發(fā)神經(jīng)、腎臟、心臟、皮膚、胃腸道、眼等多臟器受累，嚴(yán)重影響患者的預(yù)期壽命[1]。由于缺乏特異性癥狀，法布雷病容易漏診、誤診，患者出現(xiàn)癥狀至明確診斷時間平均為14.8年，最長可達(dá)幾十年[1]。超聲心動圖、組織多普勒和斑點(diǎn)追蹤成像技術(shù)可以在早期檢測到心臟結(jié)構(gòu)和功能改變，有助于發(fā)現(xiàn)早期法布雷病心臟受累，已經(jīng)成為法布雷病篩查中不可或缺的重要工具[1]。

巔峰聚首，共話超聲診斷法布雷

2026年5月30日，中國超聲心動圖學(xué)會第四屆年度學(xué)術(shù)會議暨第二十屆東方心臟病學(xué)會議（OCC 2026）心血管影像論壇——“超見法布雷”巔峰實例專題會在上海隆重召開。

圖1：與會專家合影

會議伊始，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院張運(yùn)院士發(fā)表開場致辭。在致辭中，張運(yùn)院士再次回顧了法布雷病的誤診困境，指出超聲心動圖作為一線篩查工具，是發(fā)現(xiàn)心肌肥厚、提示精準(zhǔn)鑒別診斷的關(guān)鍵起點(diǎn)。張運(yùn)院士強(qiáng)調(diào)，無論技術(shù)如何進(jìn)步，超聲心動圖始終是臨床一線的“哨兵”，是患者就診時首先發(fā)現(xiàn)異常的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。張運(yùn)院士指出，法布雷病與其他罕見病不同，早期發(fā)現(xiàn)即可通過藥物矯正酶代謝異常，實現(xiàn)根本性治療，這更加凸顯了超聲心動圖助力法布雷早期篩查與診斷的重要性。在致辭的最后，張運(yùn)院士呼吁與會同仁通過經(jīng)驗分享與技術(shù)研討，進(jìn)一步提升對這類罕見心肌病的識別與診治能力，讓更多患者受益于早期診斷和規(guī)范治療。

圖2：張運(yùn)院士致辭

巔峰實例：揭開法布雷病的“心超密碼”

本次專題會由西京醫(yī)院劉麗文教授、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院張梅教授、四川省人民醫(yī)院尹立雪教授、北京大學(xué)人民醫(yī)院朱天剛教授共同擔(dān)任主持。南京市鼓樓醫(yī)院姚靜教授、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院董倩教授、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院牟蕓教授、西京醫(yī)院康楠教授通過真實病例分享，展示了超聲心動圖在法布雷病篩查、診斷與鑒別中的實戰(zhàn)應(yīng)用，從不同角度呈現(xiàn)了法布雷病心臟受累的超聲影像特征與診斷思路。

圖3：巔峰大咖齊聚，點(diǎn)評臨床實例

巔峰實例1：一例法布雷病心臟受累對超聲醫(yī)生的三重啟示

姚靜教授分享了一例15歲男性先證者，患者因反復(fù)針刺樣胸痛就診，輾轉(zhuǎn)外院未獲得明確診斷；南京市鼓樓醫(yī)院院內(nèi)超聲心動圖發(fā)現(xiàn)對稱性心肌肥厚及室間隔“雙邊征”后，追問病史發(fā)現(xiàn)皮膚血管角質(zhì)瘤，經(jīng)酶活性及GLA基因檢測確診。以該患者為線索開展家系篩查，又相繼檢出雙胞胎弟弟、母親、表弟等多名陽性成員。結(jié)合上述家族病例，姚靜教授指出，法布雷病心臟表現(xiàn)常極不特異，超聲心動圖是發(fā)現(xiàn)法布雷病的“第一哨所”，建議心超醫(yī)師從看似平常的圖像中深挖異常，避免漏診；報告不應(yīng)僅描述圖像，而應(yīng)主動開展醫(yī)患溝通，追問病史細(xì)節(jié)，為臨床下一步檢查指明方向；一旦疑診法布雷病，應(yīng)立即啟動篩查程序，以南京市鼓樓醫(yī)院為例，超聲科設(shè)立科研助理及專職護(hù)士，負(fù)責(zé)可疑患者的溝通、登記和送檢，可有效消除醫(yī)生和患者顧慮，提升診療效率和實際檢出率。

圖4：姚靜教授分享病例

巔峰實例2：兩例法布雷病的超聲診斷經(jīng)歷及啟發(fā)

董倩教授分享了兩例初診為肥厚型心肌病、最終確診為法布雷病的病例，揭示了法布雷病在超聲表型上的多樣性與誤診風(fēng)險。兩例患者均以左室肥厚首診，家系和病史中存在“法布雷病”關(guān)鍵提示——一例患者母親52歲因不明心臟病去世，另一例患者在40余歲早發(fā)白內(nèi)障（遠(yuǎn)早于白內(nèi)障常見發(fā)病年齡）。經(jīng)心肌病系統(tǒng)篩查及基因檢測（GLA基因突變，α-半乳糖苷酶活性降低），兩例最終確診法布雷病。董倩教授指出，法布雷病可模擬各種肥厚表型：既可表現(xiàn)為心尖肥厚，也可因肥厚部位靠近流出道而產(chǎn)生梗阻。當(dāng)遇到不明原因左室肥厚，尤其合并心電高電壓、房顫、早發(fā)白內(nèi)障、腎功能異?；蚣易迨窌r，心超診斷不可略過法布雷病篩查，直接診斷“肥厚型心肌病”。當(dāng)前，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院已建立法布雷心肌病多學(xué)科診治流程，發(fā)現(xiàn)可疑病例即可直接轉(zhuǎn)介，提升篩查效率，已累計確診法布雷病60余例、ATTR淀粉樣變30例。

圖5：董倩教授分享病例

巔峰實例3：從皮膚到心臟，從指尖到家族——兩例法布雷病的診斷之路

牟蕓教授以兩例首發(fā)癥狀均不在心臟的法布雷病，揭示了該病“從皮膚到心臟、從指尖到家族”的多系統(tǒng)受累特征與遺傳本質(zhì)。牟蕓教授指出，兩例病例雖首發(fā)表現(xiàn)迥異，但超聲心動圖均發(fā)揮了關(guān)鍵的橋梁作用：前者超聲顯示室間隔顯著增厚伴“雙邊征”、乳頭肌肥大及左室整體長軸應(yīng)變減低，為消化科醫(yī)師指明了進(jìn)一步篩查的方向；后者雖左室厚度尚在正常范圍，但家系篩查中其母親的超聲心動圖異常最終串聯(lián)起了完整的家族診斷圖譜。牟蕓教授指出，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院已形成完善的院內(nèi)篩查體系——對不明原因左室肥厚患者，首診談話后行指尖采血，快速送檢，并由超聲科備注提示。截至2026年3月，累計送檢410例，陽性23例，其中17例為c.640-801G>A突變，陽性率5.6%。

圖6：牟蕓教授分享病例

巔峰實例4：心中有“法”，內(nèi)“含”密鑰：肥厚心肌的雙面人生

康楠教授聚焦法布雷病臨床表現(xiàn)的“偽裝性”，剖析了如何從看似常見的臨床癥狀中抽絲剝繭，最終破局診斷為法布雷病的診療思路。該病例是一位54歲男性患者，因胸悶胸痛就診，患者法布雷病家族史陽性、心臟核磁可見脂質(zhì)沉積，且隨病情進(jìn)展出現(xiàn)尿蛋白陽性，高度懷疑法布雷病。通過擴(kuò)大至全基因組檢測，診療團(tuán)隊成功識別GLA深度內(nèi)含子突變（IVS4+919G>A），確診合并法布雷病?；颊呓?jīng)Liwen術(shù)式解除梗阻后啟動酶替代治療，隨訪心肌標(biāo)志物及酶學(xué)指標(biāo)均明顯改善?？甸淌诮榻B，西京中心目前已完成9例法布雷病合并梗阻患者的Liwen術(shù)式聯(lián)合酶替代治療，相關(guān)成果已發(fā)表于European Heart Journal。結(jié)合臨床經(jīng)驗，康楠教授強(qiáng)調(diào)，肥厚型心肌病合并多系統(tǒng)癥狀時需提高警惕，高度可疑者應(yīng)擴(kuò)大基因檢測范圍，避免漏診內(nèi)含子變異；Liwen術(shù)式聯(lián)合酶替代治療為合并流出道梗阻的法布雷病患者提供了新方案。

圖7：康楠教授分享病例

巔峰交流，大咖點(diǎn)評啟迪診療思維

上述病例分享各具特色、精彩紛呈，多維度呈現(xiàn)了法布雷病心肌受累的診療復(fù)雜性。圍繞上述病例，四位主持嘉賓分別從各自的專業(yè)視角出發(fā)，展開了深入的點(diǎn)評與交流。

劉麗文教授對姚靜教授分享的病例進(jìn)行了深度點(diǎn)評，她高度評價姚靜教授所分享的體系化模式。劉麗文教授提醒臨床工作者，法布雷病的認(rèn)知需要“學(xué)習(xí)曲線”：“一開始篩不出患者是常態(tài)，但積累到一定經(jīng)驗后就會迎來突破。”因此，她鼓勵在座超聲醫(yī)師將今天學(xué)到的規(guī)律應(yīng)用到日常工作中，在心肌肥厚的鑒別診斷中保持對罕見病表型的高度警覺。

圖8：劉麗文教授點(diǎn)評病例

朱天剛教授針對董倩教授分享的兩例法布雷病超聲診斷經(jīng)歷進(jìn)行了點(diǎn)評，他結(jié)合自己親身經(jīng)歷的案例強(qiáng)調(diào)：只要是心肌肥厚的患者，都應(yīng)提高警惕，關(guān)注法布雷篩查與鑒別診斷，“寧可錯篩，不可漏診。”。朱天剛教授特別補(bǔ)充，法布雷篩查目前是公益項目，患者可免費(fèi)檢測，這為臨床推廣提供了極大便利。

圖9：朱天剛教授點(diǎn)評病例

尹立雪教授對牟蕓教授分享的兩例法布雷病病例進(jìn)行了細(xì)致點(diǎn)評。從癥狀學(xué)角度尹立雪教授提醒，法布雷病的診療不僅要關(guān)注心超影像表現(xiàn)，也需重視臨床特征，尋找更多線索。尹立雪教授指出，法布雷病本質(zhì)上是多系統(tǒng)受累的疾病，臨床工作中不能只找典型特征，有時哪怕只捕捉到一個非典型線索，也要堅持深入追蹤，方能破解診斷謎題。

圖10：尹立雪教授點(diǎn)評病例

張梅教授對康楠教授的病例分享進(jìn)行了高度贊揚(yáng)。她指出，康楠教授心細(xì)如發(fā)，在超聲提示診斷的基礎(chǔ)上，對基因檢測方法學(xué)本身進(jìn)行了深度剖析——最終確診肥厚型心肌病與法布雷病兩種心肌病共存，可謂罕見中的罕見。在治療策略上，張梅教授指出，該患者的治療中創(chuàng)新性采用Liwen術(shù)式先行解除流出道梗阻、后續(xù)聯(lián)合酶替代治療，兩種手段相輔相成，使患者獲得最大獲益?；仡櫜±?，張梅教授強(qiáng)調(diào)，臨床醫(yī)師不僅要掌握疾病知識全面，更要善于思考、尋根覓跡，從蛛絲馬跡中破解心肌病奧秘。

圖11：張梅教授點(diǎn)評病例

總結(jié)

在熱烈的學(xué)術(shù)研討氛圍中，中國超聲心動圖學(xué)會第四屆年度學(xué)術(shù)會議暨第二十屆東方心臟病學(xué)會議心血管影像論壇——“超見法布雷”巔峰實例專題會圓滿落幕。通過對真實病例的深入剖析與四位大咖的精彩點(diǎn)評，本次專題會系統(tǒng)展示了超聲心動圖在法布雷病篩查與鑒別中的重要價值。與會專家一致強(qiáng)調(diào)，超聲心動圖應(yīng)作為發(fā)現(xiàn)法布雷病的“第一前哨”，助力心肌受累患者早期診斷并盡早獲益于酶替代治療。

參考文獻(xiàn)：

[1]中國超聲心動圖學(xué)會,中華醫(yī)學(xué)會超聲醫(yī)學(xué)分會,山東省醫(yī)學(xué)會超聲醫(yī)學(xué)分會. 中國法布雷病超聲心動圖規(guī)范化篩查指南(2024版)[J]. 中華超聲影像學(xué)雜志,2024,33(4):277-287. DOI:10.3760/cma.j.cn131148-20240116-00038.

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