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記者昨日從復旦中山廈門醫(yī)院獲悉，該院輸血科團隊在全球首次發(fā)現(xiàn)1例新等位基因。該基因已被國際基因庫收錄，并獲世界衛(wèi)生組織（WHO）命名，成為人類基因庫的“新成員”。該研究成果近日首次發(fā)表于國際權(quán)威期刊《HLA》。
復旦中山廈門醫(yī)院輸血科執(zhí)行副主任呂小英介紹，HLA（人類白細胞抗原系統(tǒng)）就像每個人獨一無二的基因身份證，也可看作人體細胞專屬“個人條形碼”。除同卵雙胞胎外，全球幾乎找不到兩位HLA完全相同的人。它位于人體第6號染色體，是人類最復雜、種類最多的基因系統(tǒng)，組合數(shù)量高達3.5×10^61種，遠超地球總?cè)丝跀?shù)。每發(fā)現(xiàn)一個新基因，都是人類認知的一次突破，關(guān)乎生命安全、疾病防治、身份鑒定，甚至人類起源。
去年底，呂小英團隊為一位健康體檢人員做血液檢測時檢出HLA抗體，進一步鑒定該人員HLA基因。檢測時發(fā)現(xiàn)結(jié)果與基因庫現(xiàn)有數(shù)據(jù)均無法完全匹配，最終確認：這是全世界從未被記錄、從未被命名的全新HLA等位基因。
今年3月，世界衛(wèi)生組織（WHO）正式授予該基因?qū)俟俜矫狧LA-DQB1*03:03:38。目前，國際基因庫已同步收錄，可公開查詢相關(guān)登記信息。
該例新基因的發(fā)現(xiàn)，豐富了全球人類HLA基因數(shù)據(jù)庫，同時為免疫研究、臨床安全、精準醫(yī)學等注入新力量，具有重要的臨床價值和科學意義，有時甚至決定著生命能否“重啟”。譬如，腎移植、造血干細胞移植均高度依賴HLA精準配型。每發(fā)現(xiàn)一例全新HLA基因，都能為等待移植的患者拓寬供體匹配路徑，幫助醫(yī)生更準確預判術(shù)后排異風險，從而量身定制治療方案，提高移植存活率。
該發(fā)現(xiàn)還有助于提高輸血安全性。很多人輸血后出現(xiàn)發(fā)燒等不良反應(yīng)，和 HLA基因不合有關(guān)。本次新基因的發(fā)現(xiàn)，可助力減少基因不合引發(fā)的輸血反應(yīng)，為需反復輸血的血液病、重癥患者筑牢安全保障。
另外，新基因的發(fā)現(xiàn)，為相關(guān)罕見病、免疫病的防治研究提供了新線索，并可應(yīng)用于親子鑒定、法醫(yī)溯源等領(lǐng)域，讓身份鑒定更精準。
（廈門日報記者 楚燕 通訊員 黃婷婷 鐘怡）
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