吉林
太罕見了！江蘇南京，一位女子懷孕后一直都沒有什么異常，以為肚子里的寶寶很正常，可一次產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)，孩子的發(fā)育有些異常，他竟然能在媽媽腹中拉肚子，醫(yī)生告知，這是罕見基因缺陷，發(fā)生率低于十萬分之一
孕媽小文今年29歲，頭一胎。整個孕期前半程順風(fēng)順水，NT、無創(chuàng)全都低風(fēng)險過關(guān)，一家人高高興興等著迎接新生命。結(jié)果孕24周常規(guī)B超，一盆冷水澆下來
醫(yī)生發(fā)現(xiàn)胎兒腸管不對勁，擴張得厲害，回聲也不正常，羊水還偏多，里面漂浮著異常點狀物
醫(yī)生說，高度懷疑胎兒在宮內(nèi)就存在病理性腹瀉，醫(yī)學(xué)上叫先天性失氯性腹瀉。后來基因檢測一錘定音，是SLC26A3基因復(fù)合雜合變異，父母各帶一個致病位點，偏偏都傳給了孩子。這個病在國內(nèi)報道過的病例不到20例，發(fā)生率低于十萬分之一
很多人的第一反應(yīng)是：羊水里又不吃東西，胎兒怎么拉肚子？這不符合常識
確實，胎兒在子宮里不排大便，第一次胎便要等到出生后24小時內(nèi)才會排出。但腹瀉和排便是兩碼事。這個病的本質(zhì)，是腸道上皮細胞的“水分電解質(zhì)調(diào)控開關(guān)”壞了——SLC26A3基因突變，導(dǎo)致腸道無法正常吸收氯離子，水分跟著大量流失
胎兒在羊水里會不斷吞咽羊水，正常胎兒腸道會吸收其中的水分和電解質(zhì)，再通過胎盤循環(huán)排出去。但這個寶寶，腸道根本存不住水，喝進去就漏出去，在宮內(nèi)就形成了持續(xù)性腹瀉狀態(tài)
有人可能會問，既然這么罕見，又沒有根治辦法，產(chǎn)前確診的意義在哪？
意義很大。確診了，產(chǎn)科就能提前制定分娩計劃，選擇有新生兒重癥監(jiān)護能力的醫(yī)院，出生后第一時間補液、糾酸、監(jiān)測，避免因為誤診導(dǎo)致反復(fù)就醫(yī)、耽誤病情，現(xiàn)在已經(jīng)有了完整的處置方案。對這個家庭而言，最艱難的時刻還沒到，但至少他們知道了敵人在哪、長什么樣。這比很多罕見病家庭在黑暗中摸索好幾年，已經(jīng)幸運得多
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