廣東
門診曾遇到一位30多歲的媽媽，帶著8歲的兒子前來就診。孩子面色孩子臉色蒼白、沒什么精神，總喊累。媽媽一臉焦急地詢問：“醫(yī)生，我孩子貧血好幾年了，我天天給他吃豬肝、喝補(bǔ)血口服液，怎么一點(diǎn)用都沒有？反而最近還老說肚子脹？”
經(jīng)過詳細(xì)的檢查與分析，這其實(shí)是一個(gè)典型的地中海貧血病例，但孩子卻被誤診為普通的缺鐵性貧血，盲目“進(jìn)補(bǔ)”了好幾年。針對(duì)這個(gè)常見的致命誤區(qū)，黃金棋醫(yī)生給出了詳細(xì)的科普。
最大的誤區(qū)：貧血 = 缺鐵？
很多家長(zhǎng)的認(rèn)知里，只要看到“貧血”兩個(gè)字，第一反應(yīng)就是“補(bǔ)鐵”。于是豬肝、紅棗、阿膠、補(bǔ)血口服液輪番上陣。
黃金棋醫(yī)生強(qiáng)調(diào)：
這個(gè)認(rèn)知坑了太多人。
地中海貧血（簡(jiǎn)稱“地貧”）和缺鐵性貧血，完全是兩碼事。缺鐵性貧血是因?yàn)樯眢w缺了造血的“原料”——鐵，補(bǔ)鐵確實(shí)有效。但地貧是基因缺陷導(dǎo)致的，紅細(xì)胞本身就質(zhì)量差、容易破裂，跟“缺鐵”毫無關(guān)系。
如果地貧患者盲目補(bǔ)鐵，會(huì)導(dǎo)致“鐵過載”。多余的鐵會(huì)沉積在心臟、肝臟、胰腺，損傷臟器功能，嚴(yán)重時(shí)甚至引發(fā)心衰、糖尿病。這也就是為什么上文中的孩子會(huì)出現(xiàn)肚子脹的原因——肝臟可能已經(jīng)受損。
地貧到底是什么？
黃金棋醫(yī)生解釋道，可以把血紅蛋白想象成運(yùn)送氧氣的“快遞車”，而珠蛋白就是組裝這輛車的“零部件”。
地貧患者的基因出了問題，就像工廠的生產(chǎn)圖紙出了錯(cuò)，“快遞車”組裝失敗，紅細(xì)胞提前“報(bào)廢”，從而導(dǎo)致慢性溶血性貧血。
在我國(guó)南方，廣東、廣西、海南、云南、貴州、四川、湖南等地是高發(fā)區(qū)，每6個(gè)人中就有1人是地貧基因攜帶者。很多攜帶者自身毫無癥狀，卻可能在不知情中將基因傳給下一代。
地貧分輕重，并非都需要治療
很多人一聽“地貧”就驚慌失措，其實(shí)大可不必。黃金棋醫(yī)生指出，地貧分為不同類型：
- 輕型或靜止型地貧：幾乎無癥狀，生活和常人無異，無需特殊治療。但要注意避免勞累、預(yù)防感染，并在婚育前做好遺傳咨詢。
- 中間型地貧：會(huì)有中度貧血、乏力、脾大等情況，可能需要間斷輸血，生活質(zhì)量會(huì)受到一定影響。
- 重型地貧：這是最令人揪心的類型。重型β地貧的寶寶出生3至6個(gè)月就會(huì)發(fā)病，伴隨嚴(yán)重貧血、肝脾腫大、發(fā)育遲緩，必須終身依賴輸血和去鐵治療，若不治療，很難活到成年。
預(yù)防，是最好的“治療”
黃金棋醫(yī)生特別提醒，地貧是遺傳病，雖然目前有根治手段（如造血干細(xì)胞移植），但難度極高。
因此，他常對(duì)患者說一句話：最好的治療，其實(shí)是預(yù)防。
建議所有育齡人群，無論有無癥狀，都應(yīng)主動(dòng)進(jìn)行地貧篩查和基因檢測(cè)。如果夫妻雙方被確認(rèn)為同型地貧基因攜帶者，懷孕后應(yīng)及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，通過羊水穿刺檢測(cè)胎兒是否患有重型地貧，從源頭上阻斷悲劇的發(fā)生。
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