遺傳咨詢門診走進(jìn)一對(duì)夫婦。丈夫攜帶東南亞型--SEA缺失α地貧基因，妻子攜帶CS突變基因。醫(yī)生建議做胎兒產(chǎn)前診斷，但夫婦倆始終搖頭。孕婦低聲說(shuō)：“我們已經(jīng)生過(guò)一個(gè)孩子了，雖然孩子臉色不好，偶爾要輸血，但也能長(zhǎng)大。我怕穿刺流產(chǎn)，更怕結(jié)果不好……”

這一幕，是地貧防控中最令人揪心的“斷層”：篩查不等于理解，理解不等于行動(dòng)——僅僅告訴家庭“有風(fēng)險(xiǎn)”是不夠的，要填平那條由焦慮、誤解和恐懼組成的河流，幫助他們做出真正知情的決定。從理解“是什么”開(kāi)始，到知道“怎么做”，再到敢于“做選擇”。

解碼：

從理解“是什么”開(kāi)始

地中海貧血（簡(jiǎn)稱“地貧”），又稱“海洋性貧血”或“珠蛋白生成障礙性貧血”， 是一組由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙的遺傳性血液疾病，也是全球最常見(jiàn)的單基因遺傳病之一?？梢岳斫鉃橛捎谥榈鞍谆蛉毕輰?dǎo)致的“生產(chǎn)事故”——身體無(wú)法制造足夠的正常血紅蛋白。

地貧主要分為α型和β型兩種。根據(jù)基因缺陷的嚴(yán)重程度，可表現(xiàn)為靜止型/輕型（攜帶者，通常無(wú)癥狀）、中間型（癥狀輕重不一，可能需要定期輸血）和重型（重型α地貧為胎兒水腫或重型β地貧需要終身規(guī)律輸血和去鐵治療）。

1：為什么“夫妻同型地貧”必須警惕？

如果夫婦雙方是同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，孩子都有1/4的概率患上中間型或重型地貧，1/2的概率和父母一樣成為攜帶者，1/4的概率不攜帶地貧基因。

地中海貧血遺傳規(guī)律圖示

（圖片來(lái)源：《地中海貧血預(yù)防控制操作指南》）

文中提到的這對(duì)夫婦，由于雙方都攜帶同一類型的α地貧基因，婚配后產(chǎn)生的后代1/4 的概率不攜帶地貧基因；1/2的概率孩子和父親或母親一樣，為地貧基因攜帶者；1/4 的概率患中間型α地貧（HbH?。?。

2：“中間型”真的沒(méi)那么嚴(yán)重嗎？

很多家長(zhǎng)像文中夫婦一樣，對(duì)“中間型地貧”抱有僥幸心理。真相是：中間型α地貧，患者多表現(xiàn)為中度貧血。這類個(gè)體出生時(shí)無(wú)明顯癥狀，嬰兒期之后逐漸出現(xiàn)貧血、肝脾腫大、黃疸等，部分個(gè)體可出現(xiàn)骨骼變型，導(dǎo)致特殊面容。在感冒發(fā)燒或壓力下，可能突發(fā)溶血，需要緊急輸血。這不僅是地貧患兒身體上的負(fù)擔(dān)，更是家庭長(zhǎng)期的經(jīng)濟(jì)與心理拉鋸戰(zhàn)。

跨越：

撕掉標(biāo)簽，直面“不敢選”的真相

為什么“知道”卻“做不到”？我們總結(jié)了三個(gè)最真實(shí)的心理障礙，并嘗試給出答案：

障礙1：擔(dān)心產(chǎn)前穿刺導(dǎo)致流產(chǎn)

科學(xué)回應(yīng)：現(xiàn)在的介入性產(chǎn)前診斷（如羊穿）在三甲醫(yī)院已非常成熟。術(shù)后流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)已降至 0.1% - 0.5% ，甚至更低，遠(yuǎn)低于生下中重型地貧患兒的遺傳風(fēng)險(xiǎn)（25%）。

障礙2：無(wú)法接受終止妊娠的倫理壓力

科學(xué)回應(yīng)：產(chǎn)前診斷的意義不是為了“放棄”，而是為了孩子高質(zhì)量的生存質(zhì)量。如果實(shí)在無(wú)法接受自然懷孕后的不確定性，現(xiàn)在的第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT-M）可以通過(guò)遺傳檢測(cè)篩選胚胎是否攜帶地貧基因突變，可優(yōu)選不含突變的胚胎進(jìn)行植入，實(shí)現(xiàn)“先選好，再懷孕”。

障礙3：對(duì)專業(yè)術(shù)語(yǔ)的“認(rèn)知過(guò)載”

簡(jiǎn)單理解：無(wú)論血常規(guī)結(jié)果寫(xiě)著MCV < 82fl 或 MCH < 27pg，還是基因報(bào)告單上寫(xiě)的一堆看不懂的基因符號(hào)，只需要記住一件事：只要夫妻雙方地貧篩查陽(yáng)性或者地貧基因攜帶者就必須尋求專業(yè)的遺傳咨詢。

行動(dòng)：

地貧防控的三級(jí)“護(hù)城河”

預(yù)防地貧，是一場(chǎng)跑贏基因的接力賽。

第一道防線：婚前/孕前篩查（最經(jīng)濟(jì)）

血常規(guī)+血紅蛋白電泳：可快速發(fā)現(xiàn)疑似地貧攜帶者。這是最經(jīng)濟(jì)、最基礎(chǔ)的一關(guān)，就能發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)攜帶者。

基因檢測(cè)：當(dāng)?shù)刎毢Y查結(jié)果陽(yáng)性，需要進(jìn)一步選擇適宜的分子遺傳學(xué)檢測(cè)手段進(jìn)行基因檢測(cè)以確診其地貧基因型。夫婦雙方需進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，明確攜帶的具體基因類型。只有明確了類型，才能準(zhǔn)確評(píng)估后代風(fēng)險(xiǎn)。

第二道防線：產(chǎn)前診斷（最關(guān)鍵）

采用絨毛取材、羊膜腔穿刺或者臍帶血穿刺等方式，在女方懷孕后適宜時(shí)期，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫婦實(shí)施產(chǎn)前診斷，并根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果由專業(yè)人員提供遺傳咨詢和必要的干預(yù)措施。

第三道防線：新生兒篩查

早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。對(duì)于已出生的中重度患兒，規(guī)范的脫鐵治療和造血干細(xì)胞移植是目前的救治希望。

地中海貧血的故事，

不應(yīng)是關(guān)于“悲劇與阻斷”的二元論，

而應(yīng)是關(guān)于知情、勇氣與承擔(dān)。

2026年世界地貧日，

讓我們用科學(xué)驅(qū)散恐懼。

如果你或身邊的朋友有相關(guān)困惑，

請(qǐng)前往正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)遺傳咨詢門診咨詢。

產(chǎn)科遺傳咨詢掛號(hào)流程

第一步：打開(kāi)中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院小程序

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專家簡(jiǎn)介

祝麗瓊

婦產(chǎn)科圍產(chǎn)?？?/strong>

主任醫(yī)師，碩士生導(dǎo)師，醫(yī)學(xué)博士

現(xiàn)任產(chǎn)前診斷中心主任。

專業(yè)特長(zhǎng)：產(chǎn)科疑難重癥處理、生殖免疫相關(guān)疾病、胎兒醫(yī)學(xué)、產(chǎn)科手術(shù)。

社會(huì)任職：廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)生殖免疫與優(yōu)生學(xué)分會(huì)第二屆委員會(huì)青年委員會(huì)副主任委員；廣東省健康教育協(xié)會(huì)婦產(chǎn)科健康專業(yè)委員會(huì)第一屆委員會(huì)常務(wù)委員；中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)理事；廣東省健康管理學(xué)會(huì)胎兒醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)第一屆委員會(huì)常務(wù)委員；廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)后康復(fù)與保健專業(yè)委員會(huì)第一屆委員會(huì)委員；廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)專業(yè)（專家）委員會(huì)第一屆青年委員；廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)母胎醫(yī)學(xué)醫(yī)師分會(huì)產(chǎn)科監(jiān)護(hù)專業(yè)組成員；廣東省保健協(xié)會(huì)母嬰安康分會(huì)第一屆委員。

學(xué)術(shù)成就：主持科研及教學(xué)改革基金共6項(xiàng)，以第一作者或通訊作者發(fā)表論文十余篇，《早產(chǎn)基礎(chǔ)與臨床》副主編 ，參與全國(guó)大學(xué)生統(tǒng)編教《婦產(chǎn)科》第八版數(shù)字化教材，《婦產(chǎn)科學(xué)》第2版 研究生教材，《流產(chǎn)基礎(chǔ)與臨床》、《難產(chǎn)》等論著。

出診安排：北院區(qū)（周二全天，周五上午特診）。

來(lái)源：婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室 呂杰忠

責(zé)編：黃睿、房詩(shī)婷、方蘭香

初審：劉文琴

審核：歐陽(yáng)霞、任毅

審核發(fā)布：楊建林

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