“醫(yī)生，我甲狀腺上沒(méi)有結(jié)節(jié)，也沒(méi)確診癌癥，為什么要做預(yù)防性切除？”

這是不少患者第一次聽(tīng)到“預(yù)防性甲狀腺切除術(shù)”時(shí)，最直觀的疑問(wèn)。實(shí)際上，這項(xiàng)手術(shù)并非針對(duì)普通結(jié)節(jié)，而是面向一類特殊的高危人群——攜帶致病性RET基因胚系突變、存在遺傳性甲狀腺髓樣癌風(fēng)險(xiǎn)的家庭成員。

在5月25日世界甲狀腺日來(lái)臨之際，

我院甲狀腺外科主任劉天潤(rùn)主任醫(yī)師，

帶大家深入解讀“預(yù)防性甲狀腺切除術(shù)”的真相。

8歲孩子的“無(wú)癥狀警報(bào)”

劉天潤(rùn)主任醫(yī)師在門診中曾遇到一名8歲兒童。孩子平時(shí)沒(méi)有任何不適，頸部超聲也未見(jiàn)明確的甲狀腺腫塊，看起來(lái)和普通孩子一模一樣。但因?yàn)榧易逯杏腥嘶加屑谞钕偎铇影?，醫(yī)生建議進(jìn)行家系篩查。

結(jié)果令人意外：孩子攜帶致病性RET基因突變，屬于遺傳性甲狀腺髓樣癌的高風(fēng)險(xiǎn)類型。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，其血清降鈣素已經(jīng)出現(xiàn)異常變化，提示甲狀腺C細(xì)胞可能已開(kāi)始異常增生。

也就是說(shuō)，盡管影像上還“看不見(jiàn)”甲狀腺腫瘤，基因和血液指標(biāo)卻早已提前拉響了警報(bào)。

經(jīng)過(guò)預(yù)防性甲狀腺切除后，孩子的降鈣素降到至理想范圍，未出現(xiàn)明顯并發(fā)癥，順利康復(fù)出院。

為什么要做“預(yù)防性切除”？

這正是預(yù)防性甲狀腺切除術(shù)的意義所在。甲狀腺髓樣癌的預(yù)后并不理想，與其等腫瘤長(zhǎng)大甚至轉(zhuǎn)移后再被動(dòng)治療，不如在風(fēng)險(xiǎn)高度明確、疾病尚處于萌芽狀態(tài)或極早期時(shí)主動(dòng)干預(yù)，及時(shí)阻斷這種高度可預(yù)測(cè)的遺傳性腫瘤的發(fā)生。

劉天潤(rùn)主任醫(yī)師介紹，甲狀腺髓樣癌來(lái)源于甲狀腺C細(xì)胞，與常見(jiàn)的甲狀腺乳頭狀癌不同。它無(wú)法通過(guò)碘-131治療“清掃”，對(duì)傳統(tǒng)放化療也不敏感。一旦發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，治療難度將明顯增加，預(yù)后相對(duì)較差。

因此，對(duì)于明確攜帶高危RET基因突變的人群，早期識(shí)別、早期評(píng)估，必要時(shí)進(jìn)行預(yù)防性甲狀腺全切除，是目前國(guó)內(nèi)外指南和專家共識(shí)一致認(rèn)可的重要策略。

誰(shuí)需要重點(diǎn)關(guān)注？

如果家族中有人確診甲狀腺髓樣癌，尤其是伴有多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型（簡(jiǎn)稱MEN2），那么一級(jí)親屬應(yīng)盡早接受遺傳咨詢和RET基因檢測(cè)。

需要注意的是：檢測(cè)陽(yáng)性并不等于馬上手術(shù)。是否需要手術(shù)、何時(shí)手術(shù)，需要綜合突變類型、年齡、血清降鈣素水平、頸部超聲結(jié)果等多方面因素來(lái)判斷。

不同RET突變的風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)不同：

最高危突變（如M918T）

腫瘤可能在嬰幼兒期很早發(fā)生，通常建議盡早手術(shù)。

高危突變（如C634）

常建議在兒童早期完成干預(yù)。

中低危突變

可在降鈣素和超聲持續(xù)正常的前提下嚴(yán)密隨訪，擇機(jī)手術(shù)。

可見(jiàn)，預(yù)防性甲狀腺切除不是“一查出基因就一刀切”，而是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)下的個(gè)體化決策。

術(shù)前必闖“安全關(guān)”，多學(xué)科協(xié)作是前提

預(yù)防性甲狀腺切除術(shù)前有一道非常重要的安全關(guān)：必須排查MEN2相關(guān)的其他疾病，尤其是嗜鉻細(xì)胞瘤。如果同時(shí)存在嗜鉻細(xì)胞瘤，通常要先處理腎上腺問(wèn)題，再進(jìn)行甲狀腺手術(shù)，否則麻醉和手術(shù)過(guò)程中可能出現(xiàn)嚴(yán)重的血壓危象。此外，還需要評(píng)估甲狀旁腺功能、頸部淋巴結(jié)情況以及兒童手術(shù)的特殊風(fēng)險(xiǎn)。

當(dāng)然，預(yù)防性手術(shù)也有其代價(jià)：

甲狀腺全切后需要服用甲狀腺激素，但對(duì)其成長(zhǎng)發(fā)育無(wú)影響。

手術(shù)偶爾可能帶來(lái)低鈣血癥、聲音嘶啞等并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，但比較少。

因此，這類手術(shù)應(yīng)在甲狀腺外科團(tuán)隊(duì)與內(nèi)分泌內(nèi)科、麻醉科、放射科、病理科等多學(xué)科共同參與下完成。尤其是兒童患者，更需要充分溝通、慎重評(píng)估和長(zhǎng)期隨訪。

對(duì)高危家庭來(lái)說(shuō)，

最重要的不是恐慌，而是主動(dòng)管理

一個(gè)患者的確診，可能提示一個(gè)家系中還有尚未發(fā)病的親屬；一次規(guī)范的基因篩查，可能讓孩子在無(wú)癥狀階段就獲得保護(hù)。

劉天潤(rùn)主任醫(yī)師提醒，如果您的家族中有人患有甲狀腺髓樣癌，或醫(yī)生提示存在RET基因突變風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)盡早到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢和?？圃u(píng)估。

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專家簡(jiǎn)介

劉天潤(rùn)

甲狀腺外科

主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師、博士后合作導(dǎo)師、醫(yī)學(xué)博士

現(xiàn)任我院甲狀腺外科主任。

專業(yè)特長(zhǎng)：甲狀腺癌的精準(zhǔn)診斷和規(guī)范治療，復(fù)雜性、復(fù)發(fā)性或晚期甲狀腺癌的外科治療，低分化甲狀腺癌的綜合治療，甲狀腺腔鏡美容手術(shù)/機(jī)器人手術(shù)等。

社會(huì)任職：中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)甲狀腺腫瘤整合康復(fù)專委會(huì)委員、中國(guó)醫(yī)藥教育協(xié)會(huì)頭頸腫瘤專委會(huì)常委、廣東省醫(yī)學(xué)教育協(xié)會(huì)甲狀腺專業(yè)委員會(huì)主任委員、廣東省抗癌協(xié)會(huì)頭頸腫瘤分會(huì)副主任委員兼青委會(huì)主任委員、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)甲狀腺分會(huì)副主任委員、廣東省健促會(huì)甲狀腺分會(huì)和頭頸腫瘤分會(huì)副主任委員、廣東省器官醫(yī)學(xué)會(huì)甲狀腺分會(huì)副主任委員等。

學(xué)術(shù)成就：獲評(píng)嶺南名醫(yī)、廣東省千百十人才工程培養(yǎng)對(duì)象、廣東省杰出青年醫(yī)學(xué)人才（第一批）、廣東省高水平人才評(píng)審專家等稱號(hào)。以第一或通訊作者在 Nature Commun、Cancer Research 等期刊發(fā)表論文40余篇，其中5篇次被ATA等國(guó)際權(quán)威診療指南引用。主持國(guó)家自然基金、省部級(jí)等科研課題10余項(xiàng)。擔(dān)任 Journal of Med Discov 等英文雜志編委。

出診安排：南院區(qū)（星期五全天），北院區(qū)（周二全天），花都院區(qū)（星期三上午）。

來(lái)源：甲狀腺外科

責(zé)編：黃睿、房詩(shī)婷、方蘭香

初審：劉文琴

審核：歐陽(yáng)霞、任毅

審核發(fā)布：楊建林

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